O que é : Síndrome de Gorlin-Goltz

O que é Síndrome de Gorlin-Goltz?

A Síndrome de Gorlin-Goltz, também conhecida como Síndrome do Nevo Basocelular (NBCCS), é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo humano. Ela é caracterizada pela presença de diversos sinais e sintomas, sendo o mais comum o desenvolvimento de tumores benignos na pele, conhecidos como nevos basocelulares. Além disso, a síndrome pode afetar os ossos, olhos, sistema nervoso central e outros órgãos.

Causas e hereditariedade

A Síndrome de Gorlin-Goltz é causada por uma mutação genética no gene PTCH1, localizado no cromossomo 9. Essa mutação é geralmente herdada de um dos pais, seguindo um padrão autossômico dominante. Isso significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmitir a síndrome para cada um de seus filhos.

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas da Síndrome de Gorlin-Goltz podem variar amplamente entre os indivíduos afetados. No entanto, alguns dos principais sintomas incluem:

Nevo Basocelular

O nevo basocelular é uma das características mais marcantes da síndrome. Esses tumores benignos se desenvolvem a partir das células basais da pele e podem aparecer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no rosto, pescoço e tronco. Eles geralmente se apresentam como lesões elevadas, translúcidas e com bordas bem definidas.

Malformações esqueléticas

Além dos tumores na pele, a Síndrome de Gorlin-Goltz pode causar diversas malformações nos ossos. Algumas das mais comuns incluem costelas extras, deformidades na coluna vertebral, mandíbula proeminente e falanges alongadas. Essas alterações ósseas podem levar a problemas de postura, dificuldades respiratórias e outros sintomas.

Alterações no sistema nervoso central

A síndrome também pode afetar o sistema nervoso central, levando ao desenvolvimento de cistos no cérebro e na medula espinhal. Esses cistos podem causar dores de cabeça, problemas de equilíbrio, convulsões e outros sintomas neurológicos.

Outros órgãos afetados

Além dos sintomas já mencionados, a Síndrome de Gorlin-Goltz pode afetar outros órgãos do corpo humano. Por exemplo, pode haver malformações oculares, como catarata e estrabismo, além de alterações no sistema cardiovascular, como defeitos cardíacos congênitos. Também é possível observar anormalidades nos órgãos reprodutivos, como cistos nos ovários ou testículos.

Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Gorlin-Goltz é baseado na avaliação clínica dos sinais e sintomas apresentados pelo paciente. Além disso, exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, podem ser utilizados para identificar as malformações ósseas e cistos no sistema nervoso central. Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar a presença da mutação no gene PTCH1.

Tratamento

Não há cura para a Síndrome de Gorlin-Goltz, mas o tratamento é focado no controle dos sintomas e na prevenção de complicações. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar o desenvolvimento dos tumores na pele e realizar a remoção cirúrgica quando necessário. Além disso, outras intervenções podem ser necessárias para tratar as malformações ósseas, cistos no sistema nervoso central e outras manifestações da síndrome.

Conclusão

Em resumo, a Síndrome de Gorlin-Goltz é uma doença genética rara que afeta múltiplos sistemas do corpo humano. Ela é caracterizada pelo desenvolvimento de tumores benignos na pele, malformações esqueléticas, alterações no sistema nervoso central e outros sintomas. O diagnóstico é baseado na avaliação clínica e exames complementares, e o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações. O acompanhamento médico regular é fundamental para garantir a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa síndrome.